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CIC(19q13)基因斷裂探針試劑(熒光原位雜交法)
貨號:DF053
探針靶位點:CIC
供貨周期:現貨
管理類別:不作為醫療器械管理
產品概況

未分化、未分類肉瘤

未分化肉瘤,非特殊型(undifferentiated sarcoma, non otherwise specified)形態上難以歸屬于上述任一類型的未分化肉瘤,常是兩張或兩種以上不同類型的未分化肉瘤的混合。

未分化肉瘤主要與其他具有明確分化的軟組織肉瘤如滑膜肉瘤、橫紋肌肉瘤、平滑肌肉瘤、惡性外周神經鞘膜瘤、Ewing肉瘤、惡性橫紋肌樣瘤、轉移癌、惡性黑色素瘤和淋巴瘤等鑒別。

分子遺傳學:未分化圓形細胞肉瘤常表現為EWSR1與非ETS基因融合,如與PATZ1、POU5F1、SMARCA5、NFATC2或SP3等。兒童的未分化圓形細胞肉瘤常有CIC-DUX4融合基因,而該融合基因屬于Ewing肉瘤ETS家族的PEA3亞類的上調基因。

CIC-DUX4融合基因(t(4;19)(q35;q13.1))是高級別未分化圓細胞肉瘤的一種分型(非尤文氏肉瘤),有獨特的組織病理學特征,具有高度侵襲性。

兒童原發性圓細胞肉瘤的CIC-DUX4融合基因分型,約占EWSR1陰性的小圓細胞肉瘤的50%。有觀點指出,小圓細胞形態的腫瘤經檢測顯示具有EWSR1以外的染色體易位,可歸入為非規范性小細胞腫瘤的一個大的框架下,如顯示FUS、CIC-DUX4、BCOR-CCNB3等基因易位,可認為是EWS樣腫瘤。CIC陽性肉瘤多發生在軟組織,CD99表達變化范圍大,核WT1表達見于90%以上病例。CIC陽性肉瘤呈侵襲性表現,預后差于EWSR1陽性肉瘤。

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