成纖維細胞/肌成纖維細胞性腫瘤和瘤樣病變
應用于低度惡性纖維黏液樣肉瘤(lowgradefibromyxoidsarcoma);
低度惡性纖維黏液樣肉瘤具有邊界清晰的彎曲血管、黏液樣區域,在部分病例中伴有巨膠原菊形團;免疫組化MUC4呈陽性,是一靈敏及特異的標志物;
95%的低度惡性纖維黏液樣肉瘤出現特征性FUS/CREB3L2基因融合(t(7;16)(q34;p11)),也可出現于具有LGFMS和硬化性上皮樣纖維肉瘤兩種特征的雜交瘤中,而這種基因融合在其他纖維或黏液性腫瘤中未檢測到。
纖維組織細胞腫瘤及瘤樣病變
FUS基因斷裂探針可檢測FUS基因是否發生斷裂及易位,如:
在黏液性脂肪肉瘤中FUS發生t(12;16)(q13;p11)相互易位;在AML中與ERG基因發生相互易位;在血管瘤樣纖維組織細胞瘤中與ATF1基因發生相互易位;在黏液性纖維肉瘤中與CREB3L2發生相互易位;
黏液性纖維肉瘤是指惡性成纖維細胞腫瘤伴不同程度的黏液基質、瘤細胞多形性和突出的彎曲血管。舊稱黏液型惡性纖維組織細胞瘤。是老年人最常見的肉瘤之一,發病年齡60-80歲,20歲以下極其罕見。主要與低度惡性纖維黏液樣肉瘤、黏液樣脂肪肉瘤、黏液性神經纖維瘤、黏液瘤或淺表血管黏液瘤等鑒別;
低度惡性纖維黏液樣肉瘤罕見,又稱伴巨菊形團的玻璃樣變梭形細胞腫瘤。好發于中青年,中位年齡34歲。主要與孤立性纖維性腫瘤;黏液性纖維肉瘤鑒別。腫瘤具有特征性FUS-CREB3L2或FUS-CREB3L基因融合;
可用于輔助診斷軟組織腫瘤,包括粘液性脂肪肉瘤,黏液性纖維肉瘤,血管瘤樣纖維組織細胞瘤,低度惡性纖維粘液肉瘤,急性髓系白血病。