腺泡狀軟組織肉瘤罕見，占軟組織肉瘤的0.2%-0.9%。本瘤青少年多見（15-35歲）。好發于四肢深部軟組織。瘤細胞呈PAS陽性。主要癥狀為緩慢生長的軟組織腫塊，多數患者在診斷數年后出現遠處轉移，預后差。主要與副神經節瘤、顆粒細胞瘤、轉移性腺癌、腺泡狀橫紋肌肉瘤等鑒別診斷；
大于99%的腺泡狀軟組織肉瘤含有特異性的遺傳學變異：der(17)t(X;17)(p11.2;q25)，形成TFE3/ASPSCR1融合基因；
用于輔助和鑒別診斷腺泡狀軟組織肉瘤。需要注意：TFE3位于X染色體，可伴有X多體、X多體伴缺失、X倒位伴插入等復雜異常，此融合探針可能會出現不典型/復雜的融合信號類型；
腎細胞癌遺傳學變異亞型，發生率較低。
閩公網安備35020502000771號
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